详情

胃肠说念间质瘤（GIST）发祥于胃肠说念。在一丝数情况下赌足球app官网入口，胃肠说念外间质瘤（EGIST）发生在网膜、肠系膜等处。它们大多无症状或症状不解确。风险分层系统基于肿瘤大小、有丝鉴别、位置和有无穿孔。会诊的金圭臬是CT扫描。超声/CT蛊惑下经皮活检可取得组织病理学和免疫化学服从（大巨额染色呈CD117[c-KIT]、CD34和/或DOG1阳性）。突变检测（大巨额在原癌基因c-KIT和PDGFRA中）可细目适应的调节规范。手术切除是调节的金圭臬，扶持和新扶持分子靶向调节取决于复发风险和突变。本证明形色了一例 67 岁女性旷费GIST（大网膜EGIST）病例，其临床进展旷费（急性肾盂肾炎）。腹部搜检浮现左侧压痛和墨菲征阳性。血液分析浮现小细胞低色素性贫血、肾功能加剧、白细胞加多和C响应卵白升高。腹部CT浮现异质性腹部肿块，CT蛊惑下活检浮现CD117和DOG1阳性的上皮样细胞，与GIST相符。患者经受了手术，细目GIST源好意思瞻念网膜。组织学浮现上皮样GIST，尺寸大，组织学等第高。基因检测发现PDGFRA基因变异。由于病情进展风险较高，患者经受了三年的伊马替尼调节。

背 景

胃肠说念外间质瘤（EGIST）很是旷费，且大多无症状或阐述其部位出现非特异性症状。据究诘东说念主员所知，尚未有报说念称EGIST进展为急性羁系性肾盂肾炎。与GIST比拟，EGIST的预后每每更差。调节的金圭臬是手术或内镜切除，突变检测可细目适应的分子靶向疗法。

病 例

患者女，67 岁，白东说念主，因发热、发冷、左侧腰痛和便秘而到急诊室就诊。就诊前四天，患者被会诊为急性肾盂肾炎，并经受环丙沙星调节，但病情莫得好转。她的既往病史包括慢性羁系性肺病、高血压、慢性肾病、2 型糖尿病、原发性甲状腺功能减退症、胡闹性胃炎，而况在本文成稿前一年患有乳腺癌。躯壳搜检时，患者模式领略，定向力邃密。生命体征安谧，无发热。腹部搜检发现左侧有压痛和肾墨菲征阳性。血液分析浮现小细胞低色素性贫血（血红卵白 8.5 g/dL）、肾功能恶化（肌酐 2.12 mg/dL）、白细胞加多（22,200 个细胞/uL）和C响应卵白升高（20.8 mg/dL）。腹部和盆腔CT浮现在小肠壁上有一个不均匀的腹部肿块（215x127x126 mm）（图1）。此外祸者还有左肾肾盂肾炎和肾周绞痛的方位。急性羁系性肾盂肾炎是推定会诊。

▲图1 CT扫描中的冠状面（A）和横断面（B）上的腹部异质性肿块（黄色箭头）

由于可能为恶性肿瘤，患者住院经受进一步搜检。癌胚抗原和CA19-9水公说念常。肿块CT蛊惑下活检浮现存在CD117和DOG1阳性的上皮样细胞，与GIST相符。至于肾盂肾炎，尿液和血液培养均为阴性。患者完成了为期 7 天的头孢曲松调节，临床和检测服从邃密，并被转诊经受手术调节。肿块对肠说念外部的压迫导致执续便秘，需要服用泻药调节。对贫血的进一步搜检浮现患者缺铁和叶酸，莫得光显的失血。进行了内窥镜搜检，发现两个小的十二指肠血管延长。然则，由于横结肠痛苦（与肿块关系），结肠镜搜检不完好意思。赐与浓缩红细胞、羧基麦芽糖铁和叶酸，响应邃密。术中，外科大夫细目肿块起头于大网膜。肿块不错竣工切除。但由于肿块与胃莫得明确的裂解面，因此进行了部分胃切除术。组织病理学搜检服从标明肿块为上皮样胃肠说念间质瘤，最大直径为 36.5 cm，细胞呈多形性，坏死率 50%，高倍视线下（HPF）有丝鉴别率为 14/50，组织学分级较高（G2）。活检免疫组织化学染色浮现DOG1、CD117和CD56呈阳性。基因检测浮现KIT基因突变呈阴性，但PDGFRA基因变异（p.Trp559_Arg560del）呈阳性（表1）。交运的是，甩掉了胃部侵袭（pT4N0）。尽管如斯，这些服从仍标明病情进展风险很高，因此患者经受了为期三年的伊马替尼调节。到当今为止，患者还是完成了一年的调节，莫得复发迹象。

▲图2 免疫组织化学和基因检测服从

讨 论

GIST发祥于胃肠说念（GI）Cajal间质细胞，存在于胃、小肠、结肠、直肠和食说念（按患病率降序罗列）。总体而言，GIST占GI肿瘤的 1-2%，是胃肠说念中最常见的间叶肿瘤，但在其它部位很罕有。在一丝数情况下（< 5-10%），GIST发生在腹腔，主要在大网膜和肠系膜，但也可发生在腹膜后、肝脏、纵隔、咽部和胆囊。会诊时的中位年齿为 65 岁（EGIST略低），男性和女性的患病率相同。GIST大多是散逸性的（97%），莫得特异性的危急身分（除了一些旷费的肿瘤轮廓征）。GIST莫得特异性的症状，具体取决于GIST的位置（即恶心、吐逆、腹胀和痛苦）和大小（举例，羁系症状，如吞咽艰苦、黄疸和便秘）。关于 EGIST，由于它们每每有更多的生漫空间，因此症状出现得愈加晚。GIST的恶变率很高（10-30%），大多发生在那些不影响胃的GIST中，外素性助长是最常见的。转念发生在肝脏、肠系膜和大网膜、肺、皮下组织、淋兼并和骨骼。

当今已建立了很多基于肿瘤大小、有丝鉴别率、位置和穿孔的风险分层分类系统，以展望是否需要新扶持/扶持调节。最常见的系统是肿瘤转念分级系统。与GIST比拟，EGIST每每具有更高的有丝鉴别率、更大的尺寸和迢遥转念，预后更差。会诊的金圭臬是CT扫描，然则，其它影像学搜检包括超声、核磁共振成像和PET-CT扫描。超声/CT蛊惑下经皮活检有助于阐述组织病理学（组织学类型为梭形[70%]、上皮样[20%]和搀和型[10%]）和免疫化学（大巨额GIST对CD117[c-KIT]、CD34和/或DOG1染色呈阳性）作念出明确会诊。突变分析可细目适应的调节规范。大巨额突变发生在KIT（75%）和PDGFRA（10-20%）基因中，而 5-10% 有其它突变（BRAF、NTRK等）。大约 40-50% 的EGIST有KIT或PDGFRA突变。

除了手术或内镜切除术（阐述肿瘤大小和位置的金圭臬调节规范）除外，还有分子靶向疗法（举例礼聘性酪氨酸激酶受体遏制剂，如伊马替尼），因为传统的化疗和放疗无效。调节政策取决于复发风险和突变。阐述本文患者情况，切除高风险原发性肿瘤后，每天服用 400 mg伊马替尼，执续 3 年。最好随访政策尚不明晰。高危类别的患者每每在扶持调节本领每三至六个月进行一次CT扫描随访，执续 3 年，然后每三个月进行一次CT扫描，执续 2 年，接着每六个月进行一次，直至扶持调节闭幕后 5 年，随后每年进行一次，执续 5 年。

本文病例是由一种旷费胃肠说念间质瘤类型（大网膜EGIST）的畸形进展（急性肾盂肾炎）所致。究诘东说念主员觉得患者罹患进展风险较高的胃肠说念间质瘤，而况捎带PDGFRA基因变异。患者经受了手术，随后经受了伊马替尼调节。历程一年的调节，莫得复发的迹象。

参考文件：

Santos I赌足球app官网入口, Simão MI, Lúcio MJ, Santos MO, Sacramento G, Cabral CI, Vaz J. Acute Pyelonephritis and an Incidental Diagnosis. Cureus. 2024 Feb 19;16(2):e54446. doi: 10.7759/cureus.54446. PMID: 38510889; PMCID: PMC10951936.